Лікарі здобудуть наступні навички:
1. Ідентифікація клінічних «червоних прапорців» хвороби Фабрі в практиці кардіолога, нефролога, невролога та дерматолога.
2. Проведення диференційної діагностики гіпертрофічної кардіоміопатії, протеїнурії неясного генезу та нейропатичного болю.
3. Інтерпретація результатів біохімічного скринінгу (активність α-галактозидази А) та молекулярно-генетичних досліджень (аналіз гена GLA).
4. Оцінка специфічних дерматологічних (ангіокератоми) та офтальмологічних (cornea verticillata) симптомів.
5. Розробка алгоритму діагностичного пошуку при підозрі на хворобу Фабрі.
6. Визначення показань до призначення та моніторингу ефективності ферментозамісної терапії.
7. Організація каскадного скринінгу серед родичів пацієнта з підтвердженим діагнозом.
Систематизувати знання лікарів щодо мультисистемних проявів хвороби Фабрі. Надати практичні інструменти для ранньої діагностики та диференційної діагностики цієї орфанної патології з метою своєчасного призначення патогенетичної терапії та покращення прогнозу для пацієнтів.
Хвороба Фабрі залишається недостатньо діагностованою в Україні через поліморфізм клінічних проявів. Підвищення обізнаності лікарів різних спеціальностей є критичним для раннього виявлення пацієнтів та запобігання незворотним ураженням серця, нирок та центральної нервової системи.
Лікарські спеціальності:
Лікарські спеціальності загального профілю:
Загальна практика – сімейна медицина
Лікарські спеціальності спеціалізованого профілю:
Лікарські спеціальності нехірургічного профілю:
Внутрішні хвороби
Гастроентерологія
Дерматовенерологія
Дитяча гастроентерологія
Дитяча дерматовенерологія
Дитяча кардіологія
Дитяча неврологія
Дитяча нефрологія
Дитячі інфекційні хвороби
Кардіологія
Неврологія
Нефрологія
Педіатрія
Лікарські спеціальності медико-лабораторного профілю:
Генетика лабораторна
Клінічна лабораторна діагностика
Фармацевтичні спеціальності:
Клінічна фармація
Спеціальності професіоналів у сфері охорони здоров’я:
Спеціальності професіоналів медико-лабораторного профілю:
Генетика лабораторна
Спеціальності фахівців у сфері охорони здоров’я:
Медсестринські спеціальності:
Загальна практика – сімейна медицина
Лікувальна справа
Сестринська справа
