Генетика медична

Мозаїка симптомів: як не пропустити хворобу Фабрі

№ в реєстрі заходів БПР:
1026714

0 (0 оцінок)

Сертифікат

5 балів БПР

Мова:

Українська

Тип заходу

Курс

Формат:

Онлайн

Спікер(и) заходу:

Лікарі здобудуть наступні навички:
1. Ідентифікація клінічних «червоних прапорців» хвороби Фабрі в практиці кардіолога, нефролога, невролога та дерматолога.
2. Проведення диференційної діагностики гіпертрофічної кардіоміопатії, протеїнурії неясного генезу та нейропатичного болю.
3. Інтерпретація результатів біохімічного скринінгу (активність α-галактозидази А) та молекулярно-генетичних досліджень (аналіз гена GLA).
4. Оцінка специфічних дерматологічних (ангіокератоми) та офтальмологічних (cornea verticillata) симптомів.
5. Розробка алгоритму діагностичного пошуку при підозрі на хворобу Фабрі.
6. Визначення показань до призначення та моніторингу ефективності ферментозамісної терапії.
7. Організація каскадного скринінгу серед родичів пацієнта з підтвердженим діагнозом.

Систематизувати знання лікарів щодо мультисистемних проявів хвороби Фабрі. Надати практичні інструменти для ранньої діагностики та диференційної діагностики цієї орфанної патології з метою своєчасного призначення патогенетичної терапії та покращення прогнозу для пацієнтів.

Хвороба Фабрі залишається недостатньо діагностованою в Україні через поліморфізм клінічних проявів. Підвищення обізнаності лікарів різних спеціальностей є критичним для раннього виявлення пацієнтів та запобігання незворотним ураженням серця, нирок та центральної нервової системи.

Лікарські спеціальності: Лікарські спеціальності загального профілю: Загальна практика – сімейна медицина Лікарські спеціальності спеціалізованого профілю: Лікарські спеціальності нехірургічного профілю: Внутрішні хвороби Гастроентерологія Дерматовенерологія Дитяча гастроентерологія Дитяча дерматовенерологія Дитяча кардіологія Дитяча неврологія Дитяча нефрологія Дитячі інфекційні хвороби Кардіологія Неврологія Нефрологія Педіатрія Лікарські спеціальності медико-лабораторного профілю: Генетика лабораторна Клінічна лабораторна діагностика Фармацевтичні спеціальності: Клінічна фармація Спеціальності професіоналів у сфері охорони здоров’я: Спеціальності професіоналів медико-лабораторного профілю: Генетика лабораторна Спеціальності фахівців у сфері охорони здоров’я: Медсестринські спеціальності: Загальна практика – сімейна медицина Лікувальна справа Сестринська справа

Питання, що розглядаються

Які симптоми складають класичну тріаду хвороби Фабрі та яка їх діагностична цінність?
Як диференціювати гіпертрофію міокарда при хворобі Фабрі від атлетичного серця або гіпертонічної кардіопатії за даними ЕхоКГ та МРТ серця?
Яка роль біомаркерів (лізо-Gb3) у діагностиці та моніторингу перебігу захворювання?
У чому полягають особливості ураження нирок та коли слід запідозрити хворобу Фабрі у пацієнта з хронічною хворобою нирок?
Які неврологічні прояви, окрім інсульту та нейропатичного болю, можуть вказувати на хворобу Фабрі?
Який оптимальний алгоритм верифікації діагнозу у чоловіків та жінок з урахуванням особливостей генетики захворювання?
Які критерії є підставою для ініціації ферментозамісної терапії?
Як організувати мультидисциплінарну команду для ведення пацієнта з хворобою Фабрі?