Дитяча неврологія

Діагностика та терапія спадкових нервово-м’язових хвороб у дітей

0 (0 оцінок)
400 
Сертифікат
0 балів БПР
Мова:
Українська
Тип заходу
Курс
Формат:
Онлайн

Спікер(и) заходу:

Електронний навчальний курс: Сучасний погляд на діагностику та

Даний Курс БПР присвячений темі: Сучасний погляд на діагностику та. Програма розроблена для лікарів та медичних фахівців. Більше інформації у нашому каталозі курсів БПР.

Лікарі здобудуть наступні навички:
1. Застосовувати клінічні діагностичні критерії для ідентифікації пацієнтів з підозрою на спадкові нервово-м’язові захворювання (НМЗ).
2. Складати диференційно-діагностичний план при синдромі “в’ялої дитини” та інших м’язових гіпотоніях.
3. Інтерпретувати дані специфічних лабораторних маркерів (КФК, ЛДГ) та інструментальних досліджень (ЕМГ, ЕНМГ, МРТ м’язів).
4. Визначати показання до проведення молекулярно-генетичної діагностики (MLPA, секвенування нового покоління) та інтерпретувати її результати.
5. Оцінювати доцільність та показання до біопсії м’язів та нервів в діагностичному алгоритмі.
6. Розробляти індивідуалізовану терапевтичну стратегію, враховуючи сучасні можливості патогенетичного та симптоматичного лікування (наприклад, для СМА, міодистрофії Дюшенна).
7. Здійснювати моніторинг перебігу захворювання та ефективності терапії, управляти ускладненнями (респіраторними, ортопедичними, кардіологічними).
8. Надавати медико-генетичне консультування родинам пацієнтів зі спадковими НМЗ.

Систематизувати знання лікарів щодо сучасних методів діагностики, включаючи генетичне тестування, та терапевтичних стратегій при спадкових нервово-м’язових захворюваннях у педіатричній практиці. Надати алгоритми для диференційної діагностики та визначення тактики ведення пацієнтів.
Зростання доступності генетичних досліджень в Україні актуалізує проблему ранньої діагностики спадкових нервово-м’язових хвороб. Своєчасне виявлення та застосування новітніх терапевтичних підходів є ключовим для покращення прогнозу та якості життя педіатричних пацієнтів з даною патологією.
Лікарські спеціальності Лікарські спеціальності загального профілю: Загальна практика – сімейна медицина Лікарські спеціальності спеціалізованого профілю: Лікарські спеціальності нехірургічного профілю: Дитяча кардіологія Дитяча кардіоревматологія Дитяча неврологія Дитяча ревматологія Інвазивна електрофізіологія Інтервенційна кардіологія Кардіологія Медицина невідкладних станів Неврологія Неонатологія Педіатрія Ревматологія Лікарські спеціальності хірургічного профілю: Анестезіологія Дитяча анестезіологія Дитяча нейрохірургія Нейрохірургія Хірургія серця та магістральних судин Лікарські спеціальності медико-лабораторного профілю: Генетика лабораторна Інші лікарські спеціальності: Генетика медична Народна і нетрадиційна медицина

Питання, що розглядаються

  1. Які клінічні фенотипи та “червоні прапорці” вказують на високу ймовірність спадкової нервово-м’язової патології у дитини?
  2. Який оптимальний діагностичний алгоритм при підозрі на спінальну м’язову атрофію (СМА) та м’язову дистрофію Дюшенна/Беккера?
  3. Коли доцільно призначати електронейроміографію (ЕНМГ), а в яких випадках можна переходити одразу до генетичного тестування?
  4. Диференційна діагностика прогресуючої м’язової слабкості: спадкові міопатії, мітохондріальні хвороби, хвороби накопичення.
  5. Сучасні можливості молекулярно-генетичної діагностики: показання до таргетних панелей, екзомного та геномного секвенування.
  6. Патогенетична терапія СМА та міодистрофії Дюшенна: критерії відбору пацієнтів, ефективність та безпека препаратів.
  7. Принципи мультидисциплінарного супроводу пацієнтів з НМЗ: респіраторна підтримка, нутритивний менеджмент, ортопедична корекція.
  8. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика в родинах з обтяженим анамнезом щодо НМЗ.

Навчальна програма

Заняття: Діагностика та терапія спадкових нервово-м’язових хвороб у дітей
Питання, що будуть розглядатись: Які клінічні фенотипи та “червоні прапорці” вказують на високу ймовірність спадкової нервово-м'язової патології у дитини? Який оптимальний діагностичний алгоритм при підозрі на спінальну м'язову атрофію (СМА) та м'язову дистрофію Дюшенна/Беккера? Коли доцільно призначати електронейроміографію (ЕНМГ), а в яких випадках можна переходити одразу до генетичного тестування? Диференційна діагностика прогресуючої м'язової слабкості: спадкові міопатії, мітохондріальні хвороби, хвороби накопичення. Сучасні можливості молекулярно-генетичної діагностики: показання до таргетних панелей, екзомного та геномного секвенування. Патогенетична терапія СМА та міодистрофії Дюшенна: критерії відбору пацієнтів, ефективність та безпека препаратів. Принципи мультидисциплінарного супроводу пацієнтів з НМЗ: респіраторна підтримка, нутритивний менеджмент, ортопедична корекція. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика в родинах з обтяженим анамнезом щодо НМЗ.

  • Заняття: Діагностика та терапія спадкових нервово-м’язових хвороб у дітей
    01:09:08

Конспект до заняття: Діагностика та терапія спадкових нервово-м’язових хвороб у дітей

Клінічні задачі до заняття: Діагностика та терапія спадкових нервово-м’язових хвороб у дітей

Тестування БПР до курсу: Діагностика та терапія спадкових нервово-м’язових хвороб у дітей
Шановні колеги! Дякуємо усім вам за активну участь у заході! Заповніть, будь ласка, дану форму (тестування) для отримання сертифікату. Для успішного тестування та отримання сертифікату потрібно надати не менше 75% (8 правильних відповідей), згідно з наказом МОЗ № 650 від 16.04.2025 (з усіма правками та редакціями) Сертифікати будуть видаватися вкінці місяця! Після погодження у центрі тестування МОЗ. Ви отримаєте повідомлення на електронну пошту, що була вказана при реєстрації. Відправляючи цю форму Ви автоматично даєте згоду на обробку персональних даних внесених до цієї форми, з метою здійснення організаційних активностей, пов’язаних із проведенням заходу. Вся надана інформація є суто конфіденційною і не передається третій особі окрім Центру тестування при Міністерстві охорони здоров'я України.

400 

Рейтинг курсу

Відгуків ще немає
Відгуків ще немає

Вхід до платформи БПР 2082

АБО

Реєстрація учасника платформи БПР 2082

АБО
перевірте ваш Email на правильність написання перед відправкою форми.
мінімум 8 символів
введіть пароль повторно

Бажаєте отримати консультацію щодо властивостей продукту?

Залиште ваш контакт і з вами зв’яжеться представник виробника/дистриб’ютора для надання консультації

Бажаєте поділится своїми кейсами або дослідженнями з великою аудиторією лікарів?